다낭성신장(Polycystic Kidney Disease, PKD) 개요

다낭성신장(PKD) 개요

 

다낭성신장은 신장(콩팥)에 체액이 차 있는 주머니(낭종)가 여러 개 생기는 유전 질환이에요. 이 낭종들 때문에 신장이 점점 커지고, 정상적인 신장 조직이 줄어들면서 결국 신장 기능이 떨어지게 됩니다.

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원인 및 유전 양상

이 질환은 유전자 결함에 의해 발생하며, 주로 가족력이 있어요. 크게 두 가지 유전 방식이 있습니다.

• 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD): 가장 흔한 형태로, 부모 중 한 명이 유전자를 가지고 있으면 자녀에게 50% 확률로 유전됩니다. 대부분 성인기에 증상이 시작됩니다.
• 상염색체 열성 다낭성 신장 질환(ARPKD): 드물게 나타나며, 양쪽 부모에게서 각각 열성 유전자를 받아야 발병합니다. 주로 소아기에 증상이 심하게 나타납니다.

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증상

다낭성신장의 증상은 다양하며, 일부는 평생 질환을 인지하지 못할 수도 있어요. 하지만 질환이 진행되면 신장 기능이 점점 저하되어 말기 신부전에 이를 수 있습니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 옆구리 또는 복부의 불쾌감 및 통증
• 혈뇨(소변에 피가 섞임)
• 잦은 배뇨
• 신장 결석으로 인한 급경련성 통증
• 반복되는 요로 감염
• 고혈압
• 신장이 커져 복부에서 만져질 수 있음
• 피로, 구역 등 만성 신부전 증상

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합병증 및 신장 외 증상

 

다낭성신장은 신장 외 다른 장기에도 영향을 미칠 수 있습니다.

• 신장 합병증: 신장 결석, 낭종 감염, 낭종 파열 등이 발생할 수 있습니다.
• 신장 외 증상: 간, 췌장 등 다른 장기에도 낭종이 생길 수 있으며, 뇌동맥류(뇌혈관 꽈리) 등 뇌혈관 이상이 동반될 수도 있습니다.

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진단 및 치료

진단

복부 초음파, CT, MRI 등 영상검사로 신장 내 낭종을 확인하여 진단하며, 가족력 및 신장 외 이상 유무도 함께 확인합니다.

치료 및 관리

아직 근본적인 치료법은 없으며, 증상 및 합병증 관리가 중요합니다.

• 고혈압 조절, 신장 결석 및 감염 치료를 진행합니다.
• 신기능이 심하게 저하되면 투석이나 신장이식이 필요할 수 있습니다.
• 꾸준한 식이요법과 정기적인 경과 관찰이 중요합니다.

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예후

상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD) 환자의 약 절반은 60세 전후에 말기 신부전에 이르게 되어 신대체요법(투석, 이식)이 필요하게 됩니다.

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요약하자면, 다낭성신장은 유전적 결함으로 인해 신장에 여러 개의 낭종이 생기고 점차 신장 기능이 저하되는 질환입니다. 가족력이 중요한 위험요소이며, 증상은 다양하지만 신부전으로 진행할 수 있어 정기적인 관리와 조기 진단이 매우 중요합니다.