모야모야병, 뇌혈관 속 조용한 폭풍을 아시나요?

모야모야병, 뇌혈관 속 조용한 폭풍을 아시나요?

아무런 예고 없이 찾아오는 두통, 시야 흐림, 팔다리의 무력감... 혹시 이런 경험 있으셨나요? 저는 몇 해 전, 아주 가까운 지인이 ‘모야모야병’이라는 낯선 이름의 병으로 쓰러진 일을 겪었어요. 평소 건강하던 사람이 하루아침에 응급실로 실려 간 그날의 충격은 아직도 생생하답니다. 그래서 오늘은 조용하지만 위험한 뇌혈관 질환, 모야모야병에 대해 꼭 알고 넘어가야겠다는 생각이 들어 이렇게 글을 씁니다. 단순한 피로로 넘기기 전에, 우리 몸이 보내는 작은 신호들에 더 귀 기울여야 할 때예요.

 

목차

모야모야병이란? 주요 증상 및 경과 발병 원인과 위험 요인 진단 방법과 검사 치료법과 예후 생활 속 관리법과 주의사항

모야모야병이란?

모야모야병은 뇌의 주요 혈관이 점차 좁아지면서 뇌로 가는 혈류가 줄어드는 희귀 질환이에요. 뇌혈관이 막히면 몸은 이를 보완하기 위해 주변의 작은 혈관을 새롭게 만들기 시작하는데요, 이 모습이 일본어로 '모야모야(안개처럼 희미한)'해 보여서 붙여진 이름이죠. 뇌졸중, 일과성 허혈발작(TIA), 두통, 언어 장애 등 다양한 증상을 유발할 수 있어요. 국내에서는 어린이나 청소년에게 비교적 많이 발병하지만 성인에서도 나타날 수 있습니다.

주요 증상 및 경과

증상	설명
일과성 허혈발작	일시적인 언어 장애, 마비 증상
뇌졸중	뇌혈류 감소로 뇌 손상 발생
두통	혈류 부족 또는 혈관 압력 변화

아이들은 주로 과호흡 후에 증상이 나타나는 경우가 많고, 성인은 출혈로 인해 병을 알게 되는 경우도 있어요. 특히 '모야모야' 증상이 나타났다 사라지는 초기엔 가볍게 넘기기 쉬워 주의가 필요해요.

발병 원인과 위험 요인

• 유전적 요인: 가족력 있는 경우 발병률 증가
• 아시아계 인종: 특히 한국, 일본 등 동아시아에서 높은 발병률
• 면역질환 동반: 다운증후군, 신경섬유종증 등과 연관성 있음

“**모야모야병은 RNF213 유전자 변이와 관련성이 높은 것으로 확인되었으며, 동아시아 환자에서 유의미한 빈도를 보였다.**”
— *Nature Genetics*, 2011

이 인용처럼, 과학적으로도 유전적 요인과 아시아계의 높은 유병률이 입증되고 있어요. 가족 중 이 질환을 겪은 사람이 있다면 조기검진을 고려해 보는 게 좋겠죠.

진단 방법과 검사

모야모야병의 진단은 뇌혈관의 상태를 정확히 파악하는 것이 핵심이에요. 단순 MRI나 CT로는 발견이 어려울 수 있기 때문에, 뇌혈관조영술(angiography)이 가장 정확한 검사로 여겨지고 있죠. 최근에는 비침습적인 방법으로 MRA(Magnetic Resonance Angiography)나 SPECT 검사를 통해 혈류 흐름을 확인하기도 해요. 다양한 검사를 조합해 진단 정확도를 높이기 때문에, 조기에 이상 신호를 감지하면 빠른 대응이 가능합니다.

검사명	특징
뇌혈관조영술	정확한 진단 가능, 침습적 검사
MRA	비침습적, 혈관 흐름 시각화
SPECT	혈류량 변화 측정

치료법과 예후

모야모야병의 치료는 증상 완화와 뇌혈류 회복을 목표로 해요. 약물치료보다는 수술적 치료가 근본적인 해결책으로 받아들여지는데요, 주로 '간접문합술'이나 '직접문합술'이 시행돼요. 수술을 통해 새로운 혈류 통로를 확보하면 뇌졸중 위험이 크게 줄어든다고 알려져 있어요. 특히 조기 수술이 예후에 유리하다는 연구도 많아, 진단을 받았다면 치료 시점을 서두르는 것이 중요합니다.

치료 방법	설명
직접문합술	외부 혈관을 뇌혈관과 직접 연결
간접문합술	조직이 자라 혈류 형성 유도
보존적 약물요법	항혈소판제 투여로 증상 조절

생활 속 관리법과 주의사항

• 과도한 스트레스는 피하고, 일정한 생활 리듬을 유지하세요.
• 급격한 기온 변화나 고산지대 여행은 피하는 것이 좋아요.
• 증상이 의심되면 바로 신경과 전문의에게 진료를 받아보세요.

Q 모야모야병은 유전적인가요?

유전적 요인이 발병에 영향을 줄 수 있어요. 특히 RNF213 유전자 변이가 관련 있다는 연구가 있습니다.

Q 이 병은 어린이에게만 생기나요?

아니에요. 주로 소아에게서 발견되지만, 성인에서도 출혈 형태로 나타날 수 있습니다.

Q 치료 후 완치는 가능한가요?

수술로 뇌혈류를 개선하면 증상을 조절할 수 있지만, 완전한 완치보다는 관리가 핵심입니다.

Q 운동은 해도 괜찮을까요?

무리하지 않는 범위의 유산소 운동은 도움이 되지만, 과도한 활동은 피해야 해요.

Q 진단을 받으면 바로 수술해야 하나요?

증상과 혈류 상태에 따라 달라요. 전문의 상담 후 수술 여부를 결정하게 됩니다.

모야모야병은 드물지만 무시할 수 없는 뇌혈관 질환이에요. 증상이 애매하고 서서히 진행되는 경우가 많아 초기 대응이 무엇보다 중요하죠. 이 글을 통해 여러분도 혹시 모를 위험 신호를 미리 알아차리고, 빠르게 대처할 수 있었으면 해요. 가족 중 관련 질환 병력이 있거나 두통이나 일시적 마비 증상을 경험했다면 한 번쯤 검사를 고려해 보세요. 건강은 언제나 예방이 최고의 치료니까요.